这些患者肺里有沙滩,多在确诊后10
北京治疗白癜风什么医院好 http://m.39.net/pf/bdfyy/ 推荐语 中年男性因咳嗽咳痰10年,气短3周入院,他所患的疾病临床症状不特异,早期可无任何症状,但很可能在确诊后10~15年死于呼吸衰竭?被形容为「肺里有沙滩」的影像学结果是怎样的?临床诊断是如何基于影像学和病理检查结果?是否有治疗方法? 患者因咳嗽咳痰入院 CT提示双肺弥漫粟粒样结节? 现病史 10年前起间断咳嗽、咳黄白粘痰,偶伴左侧季肋区疼痛,可自行缓解,无发热、盗汗。近3周气短,平卧位加重,坐起缓解,活动耐量稍减低,余基本同前。 既往史及个人家族史 既往史:体健。 个人史:司机,运输沙土、煤炭等十余年;吸烟15包年,20支/日。 家族史:父亲患「纯红再生障碍性贫血」。 体格检查 体温36.5℃,心率73次/分,呼吸18次/分,血压/79mmHg,指脉氧饱和度(自然状态)93%。口唇稍紫绀,双手杵状指,双肺呼吸音稍粗,未闻及干湿啰音。余查体无异常。 辅助检查 血气分析(未吸氧):PH7.41,PaOmmHg,PaCOmmHg,HCO3-24.2mmol/L; 血尿便常规、肝肾功能、CRP、ESR正常; ANCA:IF-ANCA(+)P1:10;抗核抗体谱19项、抗ENA抗体均阴性; 血肿瘤标记物:ProGRP63.4pg/ml,SCCAg、Cyfra、NSE均正常。 肺功能:FEV1/FVC76.22%,FEV12.79L,占预计值73.2%,TLC6.50L,占预计值94.4%,DLCO占预计值74.5%。 支气管镜检查:镜下大致正常。BALF细菌涂片、细菌培养、真菌涂片、抗酸染色均阴性。 胸部高分辨CT: (双肺弥漫粟粒样结节,部分结节融合,伴小叶间隔增厚,纵隔窗可见胸膜下聚集成线样的高密度影) 该患者最可能的诊断是(单选)? A、肺泡蛋白沉积症B、结节病 C、石棉肺 D、肺泡微石症 E、粟粒性结核 F、尘肺 病理及基因诊断 BALF细胞学:纤毛柱状上皮细胞及吞噬细胞,其中可见层状钙化小体 TBLB病理:肺泡腔内发现大小不等的紫红色钙化小体(微石),过碘酸雪夫染色呈紫红色 行基因检测:SLC34A2基因外显子8,c.AT(LysTer)。 最终诊断 肺泡微石症 治疗与转归 嘱患者戒烟,无特殊治疗,出院后随诊观察,随访2年病情无明确进展。 肺泡微石症的临床诊断主要基于影像学和病理检查结果?预后如何? 肺泡微石症(pulmonaryalveolarmicrolithiasis,PAM)是一种罕见的常染色隐性遗传病,以双肺弥漫性的肺泡内磷酸钙盐微结晶广泛沉积为主要特征。目前研究证明,该病与SLC34A2(solutecarrierfamily34member2)基因失活有关。 肺泡微石症无明显性别差异,可发生在任何年龄,从18月新生儿到80岁均有文献报道,但大多数病例在20至40岁确诊。本病进展缓慢,临床症状不特异,早期可无任何症状,晚期可并发肺间质纤维化、肺气肿、自发性气胸、肺动脉高压及肺源性心脏病等,多数患者在确诊后10~15年死于呼吸衰竭。 ? 影像学表现 本病的临床诊断主要基于影像学和病理检查结果。 X-ray表现 中下肺野为著的双肺弥漫性分布的细小沙粒状结节影,心缘和膈面模糊不清,可出现典型的「暴风沙征」。 CT表现及分期 第1期(钙化前期):在疾病早期,影像学不典型; 第2期:已出现经典影像学改变,双肺出现弥漫的沙粒状改变,直径1mm,这些「沙粒」密度较高,边界清楚,大小一致,分布相对均一(中下肺稍多),心影及膈肌边界尚清晰; 第3期:微石的数目和体积都有明显增加,影像学呈现更多颗粒、结节,间质增厚,纵隔窗可出现「白描征」(胸膜下特殊的聚集呈线样高密度钙化影)和「火焰征」(背侧胸膜下融合呈片状钙化影),在微石密度较高的中下肺野,心影及膈肌的边缘欠锐利,无症状的青年患者常在该期被诊断; 第4期:大部分肺野被微石填充,由于其双肺弥漫分布,出现「白肺」表现,该期可合并肺气肿、肺大泡、气胸等。胸部HRCT上出现「铺路石症」也可能具有诊断意义。 病理表现 肺活检镜下可在肺泡腔内发现大小不等的紫红色钙化小体(微石),直径多在50至μm,主要成分是钙、磷酸盐,过碘酸雪夫染色呈紫红色,而肺泡壁相对正常。肺泡灌洗液常常可见砂砾样物质沉积,沉渣包埋可见层状钙化小体,可以帮助诊断肺泡微石症。 机制研究 既往研究已证实肺泡微石症与基因突变有关。SLC34A2基因编码一种磷酸钠协同转运蛋白,参与无机磷代谢,在II型肺泡上皮细胞中表达量很高。因此,该基因突变时可导致磷酸盐清除障碍从而导致肺泡内微结石形成。 治疗 肺泡微石症目前尚无公认的可延缓疾病进展的内科治疗方法,双磷酸盐的治疗是否有效尚有很多争议。目前为止,肺移植仍是本病终末期唯一的治疗手段。 本例小结 肺泡微石症是一种罕见的遗传性疾病,其临床特点不特异,主要依靠典型的影像学和病理结果来诊断,目前无有效的内科治疗方法。 参考文献 [1]杨莹韵,梁帅,罗金梅等。肺泡微石症1例。《基础医学与临床》,年第37卷,第1期:-6。 本文转载自订阅号「协和呼吸」 作者:杨莹韵,梁帅,朱文佳,罗金梅 文字整理:张婷 原文发布于6月27日,链接戳:肺里的“沙滩” 病例拾萃[2]·协和呼吸 预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇 |
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